Tilaa uutiskirje

Uutiskirje lähetetään sinulle joka arkipäivä

Suomalaistutkijat selvittivät raajojen lihaksia surkastuttavan hermosairauden syyn

 
-
Helsingin yliopiston tutkijaryhmä on tunnistanut uuden perinnöllisen syyn lapsuusiässä alkavalle hermoston toimintahäiriölle, aksonaaliselle neuropatialle, joka johtaa jalkojen ja käsien pienten lihasten surkastumiseen.

Aksonaalinen neuropatia on peittyvästi periytyvä sairaus, joka johtuu ääreishermoston hermosolujen pitkien aksonien rappeutumisesta. Rappeutuneet aksonit eivät pysty kuljettamaan hermoimpulsseja kohdekudoksiin, ja seurauksena on jalkojen ja käsien pienten lihasten surkastuminen.

Helsingin yliopistossa työskentelevän akatemiatutkija Henna Tyynismaan tutkimusryhmä löysi uuden tautigeenin tutkimalla potilaan kaikki geenit eksomisekvensointimenetelmällä.

Eksomi on se osa perimää (noin 1,5 prosenttia koko perimästä), joka sisältää ohjeet proteiinien valmistamiseksi. Suurin osa tautia aiheuttavista mutaatioista sijaitsee tällä perimän alueella.

Geenivirheet löytyivät TRIM2-geenistä, jolla on tärkeä tehtävä aksonien solutukirangan osien kierrätyksessä. Aksonien tukirangan ylläpidossa tarvittavat hermosäikeet ovat dynaamisia rakenteita, joiden liiallinen kertyminen aiheuttaa häiriöitä aksonien toiminnassa. Normaalisti ylimääräisen säikeiden kertyminen estetään liittämällä siihen ubikitiini-niminen proteiini, jonka avulla solu osaa ohjata säikeen hajotettavaksi.

- Jos TRIM2:n toiminta on geenivirheiden takia estynyt, seurauksena on ylimääräisten hermosäikeiden kertyminen aksoneihin ja aksonien rappeutuminen, Tyynismaa kertoo.

Eksomisekvensointiin perustuva menetelmä on mahdollistanut henkilökohtaisen geenitutkimuksen harvinaisissa perinnöllisissä sairauksissa, sillä sen avulla voidaan löytää yksittäisen potilaan sairauden taustalla oleva geenivirhe.

- Käytännössä tällä hetkellä tarvitaan usein kuitenkin vielä laajaa tutkimustyötä, että tunnistettu geenivirhe voidaan todentaa sairautta aiheuttavaksi, Tyynismaa sanoo.

Tyynismaan tutkimusryhmä kuuluu Helsingin yliopiston molekyylineurologian tutkimusohjelmaan. Tutkimus tehtiin yhteistyössä lastenneurologi Tuula Lönnqvistin (HYKS) ja neuropatologi Anders Paetaun kanssa. Tutkimus on julkaistu Human Molecular Genetics -lehdessä.

Vain rekisteröityneet voivat kommmentoida artikkeleita